Благодаря уникальной технологии ученые обнаружили два новых гена, связанные с тяжелыми формами эпилепсии в детском возрасте. Исследователи говорят, что генетический метод исследования может быть весьма эффективным способом для открытий, касающихся и других сложных неврологических расстройств, подобных эпилепсии.

     Данное исследование является частью всемирного исследования под названием Epi4k, в ходе которого провели анализ ДНК 4 000 больных эпилепсией и их родственников. Выяснилось, что у 4 000 пациентов было 25 различных видов эпилепсии, возникающих из-за мутаций в ранее неизвестных генах.

     Ученые использовали Exome секвенирование для обнаружения мутаций в последовательности ДНК, которые могут привести к двум формам детской эпилепсии - инфантильным спазмам и синдрому Леннокса-Гасто. Геномы 264 детей с эпилепсией сравнили с геномами их здоровых родителей. Чтобы выявить какие-либо мутации, исследователи проанализировали последовательности с использованием различных статистических инструментов. Результаты исследования показали, что в генах насчитывается всего шесть видов болезнетворных мутаций, четыре из которых были обнаружены ранее в предыдущих научных исследованиях, а два были обнаружены впервые.

     После этого исследования ученые решили выяснить, в каких генах могут происходить мутации, вызывающие эпилепсию. Они проанализировали гены тысяч здоровых добровольцев. Результаты показали, что до 90 генов могут нести мутации, вызывающие эпилепсию, и многие из них были ранее связаны с другими неврологическими расстройствами, такими как аутизм. В ходе дальнейших исследований, возможно, удастся обнаружить еще больше болезнетворных генов.

     Одним из наиболее важных аспектов этого исследования является то, что ученые нашли наиболее эффективные варианты интерпретации и использования Exome секвенирования. Исследователи намерены расширить список генов, который поможет обобщить клинические проявления различных заболеваний.