Исследования редких генетических заболеваний открывает новый путь для стволовых клеток. Как можно улучшить открытие лауреата Нобелевской премии? В исследовании, опубликованном в журнале Proceedings Национальной Академии наук, Синья Яманака, MD,PhD, впервые создавший индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, и его коллеги из института Глэдстоун, нашли способ повысить эффективность перепрограммирования стволовых клеток, исследуя редкое генетическое заболевание. Индуцированные плюрипотентные стволовые клетки созданы из клеток кожи, и могут трансформироваться в любой тип клеток в организме. Они внесли свой вклад в прорыв в области регенеративной медицины и фармакологии. Но, как в любой новой технологии, есть еще что совершенствовать. Например, используя существующие методики, лишь менее одного процента взрослых клеток кожи перепрограммируются в ипск. "Эффективность создания индуцированных плюрипотентных стволовых клеток - основное препятствие на пути к применению этой технологии в биомедицине", - говорит Яманака, старший научный сотрудник в Гладстон и директор Центра исследований ипск (Чира) в Японии. "Наше исследование выявило удивительный способ увеличения количества индуцированных плюрипотентных стволовых клеток. Ученые начали с совершенно иной цели: создания клеточной модели для изучения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии.Это крайне редкое генетическое заболевание способствует превращению мышц, сухожилий и связок, в кости. Оно вызвано мутацией в гене ACVR1, который гиперактивизирует процесс клеточной сигнализации, что играет важную роль в развития эмбриона и куда вовлечен белок, называемый BMP. Удивительно, но ученые обнаружили, что они могли бы создать большее количество ипск из клеток, взятых от пациентов с ФОП, чем от здоровых людей. Они считают, что сигнал белка БМП усиливает процесс обновления клеток -- способность клеток к репликации и держит их в плюрипотентном состоянии, способности превращаться в любой тип клеток. Эти две черты являются ключевыми характеристиками стволовых клеток. Чтобы подтвердить свою догадку, исследователи подавили сигнал БМП, что привело к сокращению количества индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, образующиеся из клеток пациентов с ФОП. И наоборот, активация сигнального пути дали больше ипск. "Изначально мы хотели создать модель для ФОП, которая помогла бы нам понять, как конкретные генные мутации влияют на формирование костной ткани," сказал Ехэй Хаяси, PhD; Синья Яманака, кандидат наук. "Мы были удивлены, узнав, что клетки от пациентов с ФОП перепрограммировались гораздо эффективнее, чем клетки от здоровых пациентов. Мы думаем, что это может быть связано с тем, что тот же путь, что вызывает пролиферацию костных клеток также способствует регенерации стволовых клеток ". "Это первый известный случай, показывающий, что естественная генетическая мутация повышает эффективность генерации ипск", - добавил соавтор Брюс Конклин, MD, Гладстон. "Создание ипск из клеток пациента, несущих генетические мутации не только полезно для моделирования заболевания, но также может внести новые идеи в процесс перепрограммирования."