В исследовании, опубликованном в журнале New England Journal of Medicine, исследователи сообщают, что учитывая генетическое профайлирование кровяных клеток пациента, с учетом возраста пациента и других факторов, можно прогнозировать ответ пациента на трансплантацию стволовых клеток и помочь врачам выбрать наиболее эффективное сочетание предтрансплантационной терапии. Полученные результаты основаны на анализе образцов крови от 1514 пациентов с МДС в возрасте от шести месяцев до более чем 70 лет, проведенные в сотрудничестве с исследователями из центра международных исследований крови и пересадки костного мозга. МДС представляет собой семейство заболеваний, при которых костный мозг вырабатывает недостаточное количество клеток крови. Лечение варьируется в зависимости от конкретного типа МДС у пациента; трансплантация донорских стволовых клеток, как правило, используются для пациентов с высоким риском смертности при стандартном лечении. "Хотя донорская трансплантация стволовых клеток является единственной лечебной терапией МДС, многие пациенты умирают после пересадки, во многом из-за рецидива болезни и осложнений, связанных собственно с пересадкой", - говорит ведущий автор исследования, R. Coleman Lindsley, MD, PhD. "Как у врачей, одна из наших главных задач - быть в состоянии предсказать, какие пациенты с наибольшей вероятностью получат пользу от трансплантации. Совершенствование нашей способность определять пациентов, склонных к рецидиву, или к угрожающим жизни осложнениям от пересадки, может привести к улучшению эффективности предтрансплантационной терапии и стратегии для предотвращения рецидива". Анализ полученных данных показал, что наиболее важная характеристика пациента с МДС - несли ли их клетки крови мутации в гене ТР53. Основываясь на этих результатах, врачи Dana-Farber сейчас работают над новыми стратегиями для преодоления проблем, вызванных мутациями ТР53 в МДС. В исследовании также получены принципиальные выводы о биологии МДС в определенных группах пациентов. Удивительно, но у одного из 25 пациентов с МДС в возрасте от 18 до 40 лет были обнаружены мутации, связанные с синдромом Швахмана-Даймонда (редкое наследственное заболевание, которое часто поражает костный мозг, поджелудочную железу, мышечную систему). В каждом случае, больные клетки крови приобрели мутации ТР53, предполагая не только то, как развивается МДС у больных с синдромом Швахмана-Даймонда, но также, что лежит в основе плохого прогноза после трансплантации. Исследователи также проанализировали пациентов, МДС у которых возникло в результате предыдущей терапии рака(терапии, связанной с МДС). Они обнаружили, что мутации ТР53 и мутации в PPM1D, гене, который регулирует функцию ТР53, были гораздо более распространены у этих больных, чем у тех, чье заболевание возникло при отсутствии предшествующей терапии рака. "При решении вопроса о том, подходит ли трансплантация стволовых клеток пациенту с МДС, всегда необходимо сопоставлять потенциальную пользу с риском осложнений". "Наши результаты предлагают врачам руководство на основе генетического профиля заболевания и некоторых клинических факторов, для выявления пациентов, для которых пересадка уместна."