Результаты, опубликованные в журнала Science Translational Medicine предлагают потенциальный терапевтический подход к болезни, которая в настоящее время считается неизлечимой. Атаксия фридрейха (FA)является наследственным, дегенеративным нервно-мышечным расстройством, которое первоначально ухудшает двигательную функцию, такую как походка и координация, но может привести к сколиозу, болезни сердца, потере зрения и диабету. Когнитивная функция не затронута. Болезнь постепенно изнуряет и, в конечном счете, требует постоянного использования инвалидного кресла. Один из 50 000 американцев страдает FA. FA обусловлено снижением экспрессии митохондриальных белков под названием frataxin (FXN) из-за двух мутантных или аномальных копий гена fxn. В своем исследовании Stephanie Cherqui, PhD, San Diego School of Medicine Department of Pediatrics, и коллеги использовали трансгенную модель мыши, которая выражает два мутантных человеческих трансгена FXN и проявляет прогрессирующую неврологическую дегенерацию и мышечную слабость. Гемопоэтические стволовые и прогениторные клетки (HSPCs) человека, полученные из костного мозга, стали основным средством для усилий по замене или регенерации клеток, разрушенных различными заболеваниями. Предыдущие исследования Cherqui и его коллег показали, что пересадка «дикого» или нормального мышиного HSPCs приводит к длительному сохранению почек, глаз и щитовидной железы в модели цистиноза мыши, другого генетического расстройства. В этом исследовании команда Cherqui трансплантировала дикий hspc в модель мыши FA, сообщив, что hspc приживаются и вскоре дифференцируются в макрофаги в ключевых областях головного и спинного мозга мышей, где они, как представляется, переносят дикий FXN в дефицитные нейроны и мышечные клетки. "после пересадки диких HSPCs мыши экспрессия Frataxinа была восстановлена. Функции митохондрий в мозге трансгенных мышей нормализовались, как и в сердце. Также уменьшилась атрофия скелетных мышц." Ученые отмечают, что модель мыши не является идеальным зеркалом человеческого тела. Прогрессирование заболевания несколько иное, и точная патология у мышей известна не полностью. Тем не менее, herqui сказал, что результаты обнадеживают и указывают на потенциальное лечение болезни.